Sindromul Down (SD) este o tulburare genetica cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Acest lucru se refera la faptul ca persoana afectata are trei cromozomi 21 anzecati intamplator, cu alte cuvinte, are trisomia 21. Fenotipul indivizilor cu sindromul Down poate fi descris prin cateva caracteristici generale care apar, in mod obisnuit, cu aceasta afectiune.

Caracteristicile asociate cu fenotipul la persoanelor cu sindrom Down sunt destul de variate si pot varia de la o persoana la alta. Persoanele afectate pot prezenta o limitare a inaltimii, iar acest lucru poate fi sensibil mai pronuntat decat in cazul populatiei generale. Ochii pot fi mai mari, prezinta unghiuri externe apropiate si sunt adesea descrise ca fiind mai mici fata de elementele feţei. Pielea unei persoane cu sindrom Down poate fi mai palida decat in cazul populatiei generale, iar fata poate fi mai rotunda. Gura are adesea intredeschisa, buzele pot fi usor decalate si gatul scurt si gros. Degetele cresc sub forma camembertului si formeaza adesea un cankanam.

Dintre caracteristicile de mai sus, unele sunt destul de evidente, insa altele pot necesita o examinare mai amanuntita. Aceasta examinare poate fi realizata de un specialist care poate oferi informatii referitoare la nivelul de dezvoltare al persoanei afectate si care poate indica moduri de imbunatatire a calitatii vietii.

In general, persoanele afectate de sindromul Down sunt mai predispuse la unele boli sau afectiuni medicale, cum ar fi anumite schimbari cardiace, anomaliile atasamentului la muschi, hipotiroidismul si alte tulburari. De asemenea, aceste persoane sunt adesea predispuse mai mult la anumite afectiuni precum raceala comuna sau gripa. Persoanele cu sindrom down prezinta adesea o capacitate intelectuala mai scazuta fata de populatia generala.

In ciuda tuturor acestor provocari, persoanele afectate de sindromul Down sunt in general sociabile si pozitive si pot fi integrate in comunitate fara dificultate, prin suportul familiei si al unor programe specializate.