Bolile rare sunt boli diagnosticate la 0,65-1,5% din populatie, ceea ce inseamna ca pot afecta de la cateva sute pana la cateva milioane de oameni. Aceste boli sunt adesea complexe si sunt adesea greu de tratat si diagnosticat. Pot fi genetice sau cronice si pot afecta orice parte a corpului.

Unii dintre cei mai frecventi pacienti cu afectiuni rare sunt copii, deoarece pentru majoritatea acestor afectiuni, simptomele debuteaza chiar la nastere sau in primii ani de la nastere. Boli rare pot afecta inclusiv sistemul nervos central, sistemul musculo-scheletal, pielea, organele de simt, organele interne, sistemul digestiv sau sistemul circulator. Unele dintre cele mai cunoscute boli rare sunt sindromul Turner, scleroza laterala amiotrofica, boala lui Gaucher, sindromul Huntington si boliile musculare.

Exista, de asemenea, terapii experimentale, medicamente aprobate de medicamente, interventii chirurgicale, transplanturi de organe si alte tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor bolilor rare si a cresterea calitatii vietii pacientilor. Insa, de multe ori, tratamentele disponibile sunt limitate sau nici nu exista tratament cunoscut pentru bolile rare.

Organizatii precum Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) sau Organizatia pentru Rare Diseases au luat masuri pentru a creste cunostintele despre aceste boli, pentru a asista persoanele care traiesc cu afectiuni rare si pentru a oferi suport prin diverse programe de informare si educatie. De asemenea, numeroase initiative au fost luate pentru a promova cercetarea si progresele in tratamentele pentru bolile rare si pentru a face publicitate acestor afectiuni.