Bolile genetice sunt patologii ereditare mostenite de-a lungul generatiilor din interiorul unei familii si care produc schimbari numite "mutatii genetice". Acestea sunt cauzate de anumite modificari ale ADN-ului si pot rezulta in aparitia bolilor si anomalii in dezvoltarea organismului.

Bolile genetice pot produce diferite afectiuni si simptome, precum probleme de sanatate psihica, tulburari respiratorii, tulburari ale auzului, tulburari vizuale, leziuni musculare, tulburari neurologice, probleme de dezvoltare cognitive etc. Unele afectiuni sunt mai severe decat altele, iar simptomele si severitatea acestor boli difera de la o persoana la alta, in functie de mutatia genetica.

Exista mai multe moduri in care mutatiile genetice pot aparea si pe care le-am putut imparti in cinci categorii: boli cauzate de mutatii cromosomale, boli cauzate de mutatii ale unui singur gen, boli cauzate de mai multi factori de risc, tulburari ereditare complexe si mutatii spontane.

Cele mai frecvente boli genetice sunt boala talasemiei, boala Fabry-Anderson, boala Huntington, sindromul Down, sindromul Marfan si boala Gaucher.

De asemenea, exista interventii medicale care pot sa preintampine sau sa trateze simptomele acestor boli genetice sau care pot sa ajute la mentinerea unei stari de buna sanatate. Cu toate acestea, nu exista nicio solutie definitiva pentru bolile genetice, asa ca este esential ca persoana bolnava si familia sa sa se asigure ca urmeaza tratamentul corespunzator.